En febrero
se realiza la campaña internacional desensibilización a la que se suman
organizaciones de todo el mundo, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades
Raras.
SANTO DOMINGO. .Para que una enfermedad sea considerada
rara, debe tener una frecuencia en menos de 1 persona por cada 2000 habitantes
y se estima que en el mundo hay más de 7 mil de estas
patologías, de las cuales, el 75% corresponde a niños.De acuerdo con datos del Instituto Roche, entre el
6% y el 8% de la población mundial tiene alguna enfermedad rara, es decir, unas
350 millones de personas. Alrededor del 80% de las enfermedades raras son de
origen genético.
La conmemoración del
Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero) tiene el objetivo de hacer un
llamado a la ciudadanía para conocer sobre la realidad de estas enfermedades,
no solo en el país sino también internacionalmente; dar visibilidad a estas
patologías dentro de los sistemas de salud pública y proponer soluciones que
mejoren la calidad de vida de los pacientes; concientizar sobre el impacto
psicológico y económico en su núcleo familiar; e invitar a los diversos actores
de la sociedad a asumir el compromiso de ser generadores de conciencia
De las 7 mil
enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, según la Federación Española
de Enfermedades Raras, siendo los niños los más vulnerables al
representar el 75% de los casos con una tasa de mortalidad del 30% antes de
cumplir cinco años.
De acuerdo con la
directora médica de Roche Centroamérica y Caribe, la Dra. María Clara
Horsburgh, “las enfermedades raras se caracterizan por tener una amplia
diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad en
enfermedad, si no de paciente en paciente que sufre una misma enfermedad”. Al
ser patologías de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la
investigación, diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los sistemas de
salud y la sociedad en general.
Que un paciente sea
diagnosticado correctamente puede tardar hasta cinco años y, en uno de cada
cinco pacientes, el plazo puede extenderse hasta diez años, ya que al ser
patologías de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la
investigación, diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los sistemas de
salud y la sociedad en general.
Algunas enfermedades
raras son la Hipertensión Pulmonar, que genera dificultad respiratoria durante
una actividad común y rutinaria, coloración azulada de los labios y la piel y
presión en el pecho; la Atrofia Muscular Espinal, caracterizada por provocar
debilitamiento de los músculos; la enfermedad de Huntington, que afecta el
comportamiento, movimiento y habilidad para pensar; Pompe, que causa debilidad
muscular originando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria; entre muchas
otras.
En el mundo, más del
70% de los pacientes de enfermedades raras posee un certificado de
discapacidad, 37% ha tenido que reducir su jornada laboral y un 41% dice haber
perdido oportunidades laborales, debido a los síntomas y condiciones de los
distintos padecimientos; incluso, hay miembros de los núcleos familiares que se
han visto obligados a renunciar a sus trabajos para cuidar del paciente,
causando un impacto económico a lo interno de los hogares.
El promedio de cuido
semanal de un paciente es de 48 horas, por lo que necesitan apoyo integral que
incluya el aspecto psicológico y emocional, información sobre el curso y manejo
de la enfermedad, y la respectiva orientación de los sistemas de salud.
“El objetivo de
conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras es concientizar a la
población sobre estas patologías, dar a conocer qué son y cuál es el impacto
que éstas generan en los pacientes y sus familias. De igual forma, visibilizar
los retos que tienen los diversos sistemas de salud en el mundo en cuanto a la
investigación, atención sanitaria integral, diagnóstico, programas específicos,
cuidados personalizados y tratamiento de los padecimientos”, concluyó la
Dra.Horsburgh.
Acerca de
Roche
Roche es una empresa internacional, pionera en la investigación
y el desarrollo de medicamentos y productos de diagnóstico para hacer avanzar
la ciencia y mejorar la vida de las personas. La potencia combinada de la
integración farmacéutica-diagnóstica bajo un mismo techo ha convertido a Roche
en el líder de la medicina personalizada, una estrategia orientada a
proporcionar a cada paciente el mejor tratamiento posible.
Roche es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con
medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología,
inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y enfermedades del sistema
nervioso central. Roche también es el líder mundial en diagnóstico in vitro y
diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de
la diabetes.
Fundada en 1896, Roche busca mejores vías de prevenir,
diagnosticar y tratar las enfermedades, así como de contribuir al desarrollo
sostenible de la sociedad. La empresa también tiene como objetivo mejorar el
acceso de los pacientes a las innovaciones médicas trabajando con todas las
partes interesadas pertinentes. La Lista Modelo de Medicamentos Esenciales de
la Organización Mundial de la Salud contiene 30 medicamentos desarrollados por
Roche, entre ellos antibióticos, antipalúdicos y medicamentos contra el cáncer
que salvan vidas. Por noveno año consecutivo, Roche ha sido reconocida en los
Índices de Sostenibilidad Dow Jones (DJSI) como la empresa más sostenible del
grupo Industria Farmacéutica, Biotecnología y Ciencias de la Vida. El Grupo
Roche tiene la sede central en Basilea (Suiza) y cuenta con operaciones en más
de 100 países. En el año 2017, dio empleo a aproximadamente 94 000 personas,
invirtió 10 400 millones de CHF en I+D y sus ventas alcanzaron la cifra de 53
300 millones de CHF. Genentech (Estados Unidos) es un miembro de plena
propiedad del Grupo Roche. Roche es el accionista mayoritario de Chugai
Pharmaceutical (Japón). Para más información, consulte la página www.roche.com
Fuentes:
· Dra. María
Clara Horsburgh, directora médica, Roche Centroamérica y Caribe.
· Federación
Española de Enfermedades Raras. https://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras. Último
ingreso: 20 de febrero, 2020.
· Instituto
Roche España. https://www.institutoroche.es/biotecnologia/79. Último
ingreso: 20 de febrero, 2020.
· Roche. https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/rare_diseases.htm. Último
ingreso: 20 de febrero, 2020